Počet záznamov: 1
Primárny deficit karnitínu
SYS 0156071 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20190809105023.0 100 $a 20190527d2019 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a SK 200 1-
$a Primárny deficit karnitínu $d Primary carnitine deficiency $f Vladimír Bzdúch ... [et al.] $z eng 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., slov. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0155952 $1 011 $a 1336-863X $1 200 1 $a Pediatria $e vedecko-odborný lekársky časopis $d Pediatrics : scientific medical journal $z eng $v Roč. 14, č. 2 (2019), s. 69-71 $1 210 $a Bratislava $c A-medi management $d 2019 $1 215 $a s. 67-105 510 1-
$a Primary carnitine deficiency $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d008661 $a poruchy metabolizmu, vrodené $x diagnostika $x terapia $x novorodenec $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d002331 $a karnitín $x deficit $x genetika $x použitie terapeutické $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d007003 $a hypoglykémia $x etiológia $x farmakoterapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh 610 2-
$a deficit karnitínu primárny 610 2-
$a mutácia génu SLC22A5 610 2-
$a poruchy beta-oxidácie mastných kyselín 610 2-
$a hypoglykémia hypoketotická 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0052591 $a Bzdúch $b Vladimír $p DK LFUK a NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0039166 $a Górová $b Renáta $p Chemický ústav, Prírodovedecká fakulta UK $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0046338 $a Addová $b Gabriela $p Chemický ústav, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0033861 $a Brennerová $b Katarína $p Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0037982 $a Ostrožlíková $b Mária $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034625 $a Šalingová $b Anna $p Oddelenie laboratórnej medicíny, Národný ústav detských chorôb, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0065946 $a Šebová $b Claudia $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny NÚDCH, Bratislava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20190527 $g AACR2
Počet záznamov: 1