Počet záznamov: 1
Deficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS) 1 - vzácna porucha cyklu močoviny
SYS 0161744 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20200121124449.1 100 $a 20191230d2019 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Deficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS) 1 - vzácna porucha cyklu močoviny $f Bzdúch V. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0161565 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <8.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 16, č. S2 (2019), s. 12 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2019 $1 215 $a s. 4-54 606 1-
$3 sllk_un_auth*d056806 $a poruchy močovinového cyklu, vrodené $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d002222 $a karbamoylfosfát syntáza (amoniak) $x deficit $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d020165 $a choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I $x diagnostika $x genetika $x farmakoterapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d022124 $a hyperamonémia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d004358 $a farmakoterapia $x metódy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d016031 $a transplantácia pečene $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d017809 $a koniec fatálny $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0052591 $a Bzdúch $b Vladimír $p DK LFUK a NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0033861 $a Brennerová $b Katarína $p Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0054642 $a Schich Behúlová $b Darina $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny, DFNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0030140 $a Skokňová $b Martina $p Neonatologická klinika intenzívnej medicíny LF UK $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0065946 $a Šebová $b Claudia $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0037982 $a Ostrožlíková $b Mária $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0028826 $a Häberle $b J. $p Metabolické oddelenie Detskej Univerzitnej nemocnice, Zürich $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0050674 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 8. $e Bratislava, Slovensko $f 2019 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20191230 $g AACR2
Počet záznamov: 1