Počet záznamov: 1
Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3
SYS 0167808 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20211013140134.8 100 $a 20200924d2020 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a SK 200 1-
$a Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3 $d Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations $f Miriama Juhosová ... [et al.] $z eng 215 $c ilustr., aj fareb., obr., tab. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., slov. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0167670 $1 011 $a 1336-8621 $1 200 1 $a Neurológia $e recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis $d Neurology : reviewed, postgraduate scientific medical journal $z eng $v Roč. 15, č. 2 (2020), s. 77-86 $1 210 $a Bratislava $c A-medi management $d 2020 $1 215 $a s. 71-125 510 1-
$a Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d020786 $a hemangióm centrálneho nervového systému, kavernózny $x genetika $x diagnostika $x terapia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d005820 $a testovanie genetické $x metódy $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d005796 $a gény $x genetika $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000075927 $a proteín KRIT1 $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d017422 $a analýza DNA, sekvenčná $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d060885 $a reakcia polymerázová reťazová multiplexná $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d020785 $a malformácie centrálneho nervového systému, cievne $x etiológia $x patofyziológia $x zobrazovanie diagnostické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d015995 $a prevalencia $2 mesh 610 2-
$a malformácia familiárna cerebrálna kavernózna 610 2-
$a diagnostika molekulárno-genetická 610 2-
$a kazuistiky 610 2-
$a delécia 5 exónov v géne CCM1 610 2-
$a mutácia génu CCM3 - variant c.103C>T (p.Arg35*) 701 -1
$3 sllk_un_auth*0038244 $a Juhosová $b Miriama $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0012993 $a Chandoga $b Ján $f 1950- $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0045483 $a Ďurina $b Pavol $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0039803 $a Gécová $b Dominika $p Ústav genetiky a molekulovej medicíny Viliama Izakoviča, LF SZU, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0024219 $a Karlík $b Martin $p 2. neurologická klinika LF UK a UN Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0062423 $a Jezberová $b Michaela $p Dr. Magnet, Nem. ak. L. Dérera, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0050720 $a Jurík $b M. $p 1. neurologická klinika LFUK a UN Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0027171 $a Štofko $b Juraj $p I. neurologická klinika LF UK a FNsP, Bratislava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20200924 $g AACR2
Počet záznamov: 1