Počet záznamov: 1
Four enyzymes involved in mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome): Expression in various tissue and the diagnostic possibility using leucocytes
SYS r029034 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617160110.4 100 $a 20041004a2004 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a eng 102 $a SK 200 1-
$a Four enyzymes involved in mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome): Expression in various tissue and the diagnostic possibility using leucocytes $f L. Fischer, Y.S. Shin 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000135_2004_004_009 $1 011 $a 0006-9248 $1 200 1 $a Bratislavské lekárske listy $d Bratislava medical journal $e international journal for biomedical sciences and clinical medicine $v Vol. 105, no. 9 (2004), s. 323 $1 210 $a Bratislava $c Slovak Academic Press 541 1-
$a Štyri enzýmy, charakteristické pri mukopolysacharidóze III (Sanfilippov syndróm) 606 1-
$a mukopolysacharidóza III $x diagnostika $x etiológia $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009084 $9 . 606 1-
$a aberácie chromozómové $x klasifikácia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d002869 $9 . 606 1-
$a represia enzýmová $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d004794 $9 . 606 2-
$a sulfatázy $x analýza $x použitie diagnostické $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d013429 $9 . 606 2-
$a hyperkinéza $x diagnostika $x etiológia $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d006948 $9 . 606 2-
$a poruchy nervového systému, heredodegeneratívne $x enzymológia $x etiológia $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d020271 $9 . 606 2-
$a fibroblasty $x patológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005347 $9 . 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 675 $a 612.396:616.153-008.6:575.113:061.3 $v 2. $z slo 700 -1
$a Fischer $b L. $3 sllk_un_auth*p0037742 $4 070 $p University Children's Hospital, Munich, Germany 701 -1
$a Shin $b Y.S. $3 sllk_un_auth*p0037717 $4 070 $p University Children's Hospital, Munich, Germany 711 12
$3 sllk_un_auth*k0002613 $a Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách $b AEWIEM $d 9. $e Stará Lesná, Slovensko $f 2004 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20041004 $g AACR2
Počet záznamov: 1