Počet záznamov: 1
Pompeho choroba
- Pompeho choroba = Pompe disease / Eva Slouková ... [et al.]. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., čes.
In Pediatria pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2009. -- s. 228-274. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 10, č. 5 (2009), s. 262-264
1. glykogenóza, typ II - klasifikácia - diagnostika - terapia 2. glykogenóza - epidemiológia - etiológia - patofyziológia 3. prognóza 4. hypotónia svalová - etiológia - genetika - dieťa 5. glukán 1,4-alfa-glukozidáza - deficit - použitie terapeutické
I. Slouková, Eva
II. Ošlejšková, Hana, 1956-
III. Voháňka, Stanislav
IV. Ješina, Pavel
V. Pediatria pre prax. -- Roč. 10, č. 5 (2009), s. 262-264
projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou - terapia substitučná enzýmová - Myozyme
Počet záznamov: 1