Distální hereditární motorická neuropatie (dHMNII) - klinická a elektrofyziologická studie / R. Mazanec ... [et al.]

In Neurológia pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN. -- s. 3-62. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 12, č. S2 (2011), s. 31-32

1. Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou (4. : 2011 : Bratislava, Slovensko) 2. neuropatie dedičné senzorické a motorické - patofyziológia - diagnostika 3. Charcotova-Marieho-Toothova choroba - patofyziológia 4. javy elektrofyziologické 5. príznaky a symptómy 6. reflex abnormálny 7. slabosť svalová 8. abstrakt z kongresu

I. Mazanec, Radim, 1959-
II. Seeman, Pavel, 1966-
III. Haberlová, Jana
IV. Redlová, M.
V. Bojar, Martin, 1947-
VI. Irobi, J.
VII. Timmerman, V.
VIII. Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou (4.:2011:Bratislava, Slovensko)
IX. Neurológia pre prax : [suplement]. -- Roč. 12, č. S2 (2011), s. 31-32

neuropatia dedičná motorická a senzorická, typ II - mutácia meniaca zmysel kodónu (K141N) génu HSPB8 - pallhypestézia dolných končatín - pokles CMAP z distálnych svalov