Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy / Lisyová J. ... [et al.]

In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2013. -- s. 4-30. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24

1. poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - genetika 2. acyl-CoA-dehydrogenázy - deficit 3. kyseliny karboxylové - moč 4. acetylkarnitín - krv 5. techniky molekulárnej diagnostiky 6. abstrakt z kongresu

I. Lisyová, Jana
II. Repiský, Marián
III. Petrovič, Robert
IV. Jungová, Petra
V. Kramarová, V.
VI. Chandoga, Ján, 1950-
VII. Böhmer, Daniel
VIII. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24

poruchy beta-oxidácie mastných kyselín - deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) - deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit)