Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza = Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis / Gabriela Nagyová ... [et al.]. -- ilustr., grafy, tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. -- Bratislava : HERBA, 2014. -- s. 3-40. -- ISSN 0457-4214. -- Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9

1. obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou - genetika 2. gény - genetika 3. mutácia 4. mutácia meniaca zmysel 5. posun čítacieho rámca, ribozómový 6. kodón nezmyslený 7. fenotyp 8. techniky genetické

I. Nagyová, Gabriela
II. Krajčiová, Adriána
III. Rosenberger, Jaroslav, 1975-
IV. Bóday, Arpád
V. Hikkelová, Martina
VI. Ilenčíková, Denisa
VII. Kovács, László, 1950-2017
VIII. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. -- Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9

gén PKD1 - mutácie nové - gén PKD2 - mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 - mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11