Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím = Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment / Katarína Hlinková ... [et al.]. -- ilustr., sch., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Via practica. -- Bratislava : SOLEN, 2015. -- s. 99-138. -- ISSN 1336-4790. -- Roč. 12, č. 3 (2015), s. 125-128

1. puríny - metabolizmus 2. poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené - diagnostika - etiológia 3. Leschov-Nyhanov syndróm 4. choroby obličiek 5. príznaky a symptómy

I. Hlinková, Katarína
II. Čižmárová, Michaela
III. Nagyová, Gabriela
IV. Hlavatá, Anna
V. Kovács, László, 1950-2017
VI. Via practica. -- Roč. 12, č. 3 (2015), s. 125-128

poruchy metabolizmu purínov - superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy - ochorenia obličiek asociované s uromodulínom - hypourikémia renálna - xantinúria - algoritmus diagnostický