Molecular-genetic aspects of familial hypercholesterolemia / Gabcova-Balaziova, D. ... [et al.]. -- ilustr., schémy, tab. -- Bibliogr. odkazy - Resumé

In Endocrine regulations. -- Bratislava : AEPress, 2015. -- s. 117-183. -- ISSN 1210-0668. -- Vol. 49, no. 3 (2015), s. 164-181

1. hyperlipoproteinémia typu II - epidemiológia - genetika - patofyziológia 2. prevalencia 3. gény - genetika 4. receptory pre LDL - genetika 5. apolipoproteíny B - genetika 6. mutácia 7. hyperlipoproteinémia typu II - diagnostika - farmakoterapia 8. príznaky a symptómy

I. Gabčová, Dominika
II. Staníková, Daniela
III. Vohnout, Branislav
IV. Hučková, Miroslava
V. Staník, Juraj
VI. Klimeš, Iwar, 1951-2022
VII. Rašlová, Katarína
VIII. Gašperíková, Daniela
IX. Endocrine regulations. -- Vol. 49, no. 3 (2015), s. 164-181

hypercholesterolémia familiárna - PCSK9 (proproteín konvertáza subtilizín/kexín typu 9) - LDLRAP1 (low density lipoprotein receptor adaptor protein 1) - gén LDLR - gén APOB - gén PCSK9 - gén LDLRAP1 - kritériá diagnostické