Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím = Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment / Katarína Hlinková ... [et al.]. -- ilustr., sch., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Pediatria pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2015. -- s. 227-266, e16-e21. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 16, č. 6 (2015), s. 240-243

1. puríny 2. poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené - diagnostika 3. choroby obličiek - vrodené - diagnostika 4. hyperurikémia 5. Leschov-Nyhanov syndróm 6. ribóza-fosfát pyrofosfokináza 7. uromodulín 8. xantín - moč 9. dieťa

I. Hlinková, Katarína
II. Čižmárová, Michaela
III. Nagyová, Gabriela
IV. Hlavatá, Anna
V. Kovács, László, 1950-2017
VI. Pediatria pre prax. -- Roč. 16, č. 6 (2015), s. 240-243

poruchy metabolizmu purínov - superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy - ochorenia obličiek asociované s uromodulínom - hypourikémia renálna - xantinúria - algoritmus diagnostický