Kongenitálne poruchy glykozylácie a ich diagnostika na Slovensku = Congenital disorders of glycosylation and their diagnostics in Slovakia / Zuzana Pakanová ... [et al.]. -- ilustr., grafy, obr., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. -- Bratislava : SOLEN, 2016. -- s. 71-131. -- ISSN 1338-9661. -- Roč. 7, č. 2 (2016), s. 89-92

1. poruchy glykozylácie, vrodené - diagnostika 2. stavy patologické, príznaky a symptómy 3. techniky klinické laboratórne - metódy 4. fokusácia izoelektrická 5. analýza sekvenčná

I. Pakanová, Zuzana
II. Ziburová, Jana
III. Šalingová, Anna
IV. Schich Behúlová, Darina
V. Hlavatá, Anna
VI. Mucha, Ján
VII. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. -- Roč. 7, č. 2 (2016), s. 89-92

fokusácia sérového transferínu izoelektrická - analýza N-viazaných glykánov štruktúrna - analýza O-viazaných glykánov štruktúrna - sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS)