Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ulrich = Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ulrich / Jana Haberlová ... [et al.]. -- ilustr., fotogr., obr. -- Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 15, č. 3 (2014), s. 161-163 - Bibliogr. odkazy - Res. angl., čes.

In Pediatria pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2016. -- s. 183-222, 1-2, e15-e17. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 17, č. 5 (2016), s. 215-217

1. dystrofia myotonická - diagnostika - genetika - zobrazovanie diagnostické 2. hypotónia svalová - dieťa 3. nestabilita kĺbov - dieťa 4. keratóza - dieťa 5. kolagén typu VI - genetika 6. MRI 7. dieťa

I. Haberlová, Jana
II. Pediatria pre prax. -- Roč. 17, č. 5 (2016), s. 215-217

dystrofia myotonická kongenitálna typ Ullrich - luxácia bedra vývojová - keratosis pilaris - mutácia génu COL6A3 v 16. intróne C6210+1G>A - kazuistika