Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy = Late onset of inherited urea cycle disorder - ornithine transcarbamoylase deficiency / Jan Papež ... [et al.]. -- ilustr., obr., tab. -- Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 17, č. 1 (2016), s. 52-55 - Bibliogr. odkazy - Res. angl., čes.

In Pediatria pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2016. -- s. 228-266, 1-2. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 17, č. 6 (2016), s. 255-258

1. choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy - metabolizmus - genetika - dieťa 2. poruchy močovinového cyklu, vrodené - diagnostika - terapia 3. hyperamonémia - moč 4. mutácia 5. ornitíntranskarbamoyláza - metabolizmus 6. močovina - metabolizmus 7. príznaky a symptómy 8. biomarkery - krv - moč 9. dieťa 10. dojča

I. Papež, Jan
II. Pediatria pre prax. -- Roč. 17, č. 6 (2016), s. 255-258

kazuistika