Stöber, Anika Gundula
Lange QT-Syndrom (LQTS): electrophysiogische Charakterisierung zweier Varianten im SCN5A-Gen - Identifizierung neuer Risikovarianten für LQTS / Anika Gundula Stöber. -- Marburg : Philipps-Universität, 2017. -- xi, 70 listov : ilustr. (niektoré fareb.), grafy, schémy, tab. ; 21 cm. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., nem. - Skratky - Dátum obhájenia: 9. januára 2017. -- 3,- Eur

1. syndróm dlhého QT intervalu - genetika - patofyziológia 2. javy elektrofyziologické - genetika 3. kanál sodíkový, riadený napätím, typ Nav1.5 - genetika 4. mutácia 5. potenciály akčné 6. arytmie srdcové 7. fenotyp 8. Xenopus laevis 9. oocyty 10. dizertácia vedecká

gén SCN5A variant A572D - gén SCN5A variant G983D