Neuronálna ceroidna [i.e. ceroidná] lipofuscinóza s progresívnou psychomotorickou deterioráciou - pohľad pediatra / Šimurka, P. ... [et al.]

In Zborník abstraktov Festival kazuistík® z pediatrie 2017 : 24. - 25. marec 2017, Žilina, Slovensko. -- [Kysucké Nové Mesto : Pamida International], 2017. -- 51 s. ; 30 cm. -- ISBN ISBN 978-80-89589-15-9. -- S. 40

1. lipofuscinózy ceroidné neuronálne - diagnostika - genetika - dieťa 2. epilepsia 3. ataxia 4. poruchy psychomotorické 5. testovanie genetické 6. mutácia 7. dieťa 8. abstrakt z kongresu

I. Šimurka, Pavol
II. Juračková, Lenka
III. Valachová, A.
IV. Kolníková, Miriam
V. Festival kazuistík z pediatrie.Kongres (10.:2017:Žilina, Slovensko)
VI. Zborník abstraktov Festival kazuistík® z pediatrie 2017 : 24. - 25. marec 2017, Žilina, Slovensko. -- S. 40

mutácia génu TPP1 - tripeptidyl-peptidáza 1 (TPP1) - kazuistika