Hlavatá, Anna
Cielený skríning zriedkavých ochorení / Hlavatá A., Juríčková K.

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2017. -- s. 3-42. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16

1. choroby zriedkavé - diagnostika - terapia 2. poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - terapia 3. skríning novorodenecký 4. choroby lyzozómové - diagnostika - farmakoterapia 5. terapia enzýmová substitučná 6. Gaucherova choroba 7. Niemannova-Pickova choroba, typ C 8. chaperóny molekulárne - použitie terapeutické 9. Fabryho choroba 10. diagnostika včasná 11. metóda suchej kvapky krvi 12. abstrakt z kongresu

I. Juríčková, Katarína
II. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (6.:2017:Bratislava, Slovensko)
III. Via practica. Suplement. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16

terapia redukujúca substrát