Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu / Krivošíková K. ... [et al.]

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2017. -- s. 3-42. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25

1. enzým peroxizómový bifunkčný - deficit 2. poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika 3. choroby zriedkavé - diagnostika 4. príznaky a symptómy - novorodenec - dojča 5. hypotónia svalová 6. poruchy sluchového vnímania 7. epilepsia 8. nystagmus patologický 9. novorodenec 10. abstrakt z kongresu

I. Krivošíková, Katarína
II. Brennerová, Katarína
III. Petrovič, Robert
IV. Hlavatá, Anna
V. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (6.:2017:Bratislava, Slovensko)
VI. Via practica. Suplement. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25

mutácia génu HSD17B4 - kazuistika