Autosomálně recesívně dědičná spastická paraparéza s časným začátkem v důsledku mutací ALS2 genu nalezených celoexomovým sekvenováním u 17leté pacientky / Fuchsová P. ... [et al.]

In Neurológia pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2018. -- s. 5-62. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 19, č. S1 (2018), s. 57-58

1. paraplégia spastická dedičná 2. analýza sekvenčná 3. mutácia 4. abstrakt z kongresu

I. Fuchsová, P.
II. Slovensko-české dni detskej neurológie (52.:2018:Starý Smokovec, Slovensko)
III. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie (28.:2018:Starý Smokovec, Slovensko)
IV. Neurológia pre prax : [suplement]. -- Roč. 19, č. S1 (2018), s. 57-58

sekvenovanie celoexómové - mutácie génu ALS2 - paraplégia spastická hereditárna ascendentná so skorým začiatkom - IAHSP (infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis) - kazuistika