Nethertonov syndróm alebo čo sa môže skrývať za erytrodermiou novorodenca / Zeliesková M. ... [et al.]

In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. -- Bratislava : A-medi management, 2018. -- s. 6-40. -- ISSN 1336-863X. -- Roč. 13, č. S3 (2018), s. 33

1. Nethertonov syndróm - genetika - diagnostika - novorodenec 2. erytroderma ichtyoziformná vrodená - novorodenec 3. agamaglobulinémia 4. ochlpenie a vlasy - patológia 5. mutácia 6. inhibítory serínových peptidáz Kazalovho typu 5 7. novorodenec 8. abstrakt z kongresu

I. Zeliesková, Mária
II. Jeseňák, Miloš, 1980-
III. Oppová, Dáša
IV. Kozár, Marek
V. Kozárová, Andrea
VI. Bánovčin, Peter, 1954-
VII. Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou (50.:2018:Martin, Slovensko)
VIII. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. -- Roč. 13, č. S3 (2018), s. 33

trichorrhexis invaginata - mutácia génu SPINK5 - variant c.1530C>A (p.Cys510*) - kazuistika