Novorodenec s kongenitálnou poruchou glykozylácie ALG12-CDG (kazuistika) / Šalingová A. ... [et al.]

In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2019. -- s. 5-54. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 20, č. S1 (2019), s. 17-18

1. poruchy glykozylácie, vrodené - etiológia - diagnostika - novorodenec 2. príznaky a symptómy 3. techniky klinické laboratórne 4. testovanie genetické 5. novorodenec 6. abstrakt z kongresu

I. Šalingová, Anna
II. Nemčovič, Marek
III. Ziburová, Jana
IV. Skokňová, Martina
V. Dolníková, Dana
VI. Ostrožlíková, Mária
VII. Šebová, Claudia
VIII. Mucha, Ján
IX. Barath, Peter
X. Pediatrické dni.Kongres (59.:2019:Bratislava, Slovensko)
XI. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 20, č. S1 (2019), s. 17-18

porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna - alfa-manozyltransferáza 8 - gén ALG12 - kazuistika