Deficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS) 1 - vzácna porucha cyklu močoviny / Bzdúch V. ... [et al.]

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2019. -- s. 4-54. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 12

1. poruchy močovinového cyklu, vrodené 2. karbamoylfosfát syntáza (amoniak) - deficit 3. choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I - diagnostika - genetika - farmakoterapia 4. hyperamonémia 5. testovanie genetické 6. farmakoterapia - metódy 7. transplantácia pečene 8. koniec fatálny 9. abstrakt z kongresu

I. Bzdúch, Vladimír
II. Brennerová, Katarína
III. Schich Behúlová, Darina
IV. Skokňová, Martina
V. Šebová, Claudia
VI. Ostrožlíková, Mária
VII. Häberle, J.
VIII. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (8.:2019:Bratislava, Slovensko)
IX. Via practica. Suplement. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 12

kazuistika