Vaská, Anita
6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku / A. Vaská, K. Skalická

In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Bratislava : A-medi management, 2020. -- s. 399-461. -- ISSN 1335-8359. -- Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451

1. Noonanovej syndróm - genetika - dieťa 2. testovanie genetické 3. proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11 4. mutácia 5. leukémia myelomonocytová juvenilná 6. dieťa 7. Slovensko 8. abstrakt z kongresu

I. Skalická, Katarína
II. Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou.Kongres (43.:2020:Horný Smokovec, Vysoké Tatry)
III. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451

RASopatie - mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe - mutácia génu PTPN11 - vyhodnotenie súboru detí