Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami / K. Skalická ... [et al.]

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2020. -- s. 4-42. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 17, č. S1 (2020), s. 29

1. fraktúry kostí - etiológia - genetika 2. recidíva 3. osteogenesis imperfecta 4. osteoporóza 5. osteopetróza 6. testovanie genetické 7. mutácia 8. analýza sekvenčná 9. diagnostika diferenciálna 10. dieťa 11. abstrakt z kongresu

I. Skalická, Katarína
II. Oravcová, Lenka
III. Tichá, Ľubica
IV. Pribilincová, Zuzana
V. Ilčík, Milan
VI. Hrčková, Gabriela
VII. Podracká, Ľudmila
VIII. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách.Webinár zo záznamu, online (9.:2020)
IX. Via practica. Suplement. -- Roč. 17, č. S1 (2020), s. 29

fragilita kostí - sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS)