Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation / Lekka D.E. ... [et al.]. -- ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl.

In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Bratislava : AEPress, 2021. -- s. 166-229. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195

1. poruchy glykozylácie, vrodené - patológia - diagnostika - terapia 2. príznaky a symptómy 3. deficit antitrombínu III 4. faktor IX 5. deficit faktora XI 6. diagnostika diferenciálna 7. novorodenec

I. Lekka, D. E.
II. Brucknerová, Jana
III. Šalingová, Anna
IV. Šebová, Claudia
V. Ostrožlíková, Mária
VI. Ziburová, Jana
VII. Nemčovič, Marek
VIII. Šesták, S.
IX. Bellová, Jana
X. Pakanová, Zuzana
XI. Siváková, B.
XII. Skokňová, Martina
XIII. Bzdúch, Vladimír
XIV. Mucha, Ján
XV. Barath, Peter
XVI. Brucknerová, Ingrid
XVII. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195

algoritmus diagnostický - porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna - kazuistika