NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa) / Hlavatá A. ... [et al.]

In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2021. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 29

1. mitochondriopatie - diagnostika - novorodenec 2. mutácia bodová 3. hypotónia svalová 4. ataxia 5. retinitis pigmentosa 6. acidóza laktátová 7. novorodenec 8. abstrakt z kongresu

I. Hlavatá, Anna
II. Dallos, Tomáš, 1977-
III. Hansíková, Hana
IV. Tesařová, M.
V. Pediatrické dni.Kongres (61.:2021:Bratislava, Slovensko)
VI. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 29

syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) - mutácia mtDNA 8993T>G - kazuistika