Alkaptonúria: vzťah genotyp - fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia = Alkaptonuria: genotype-phenotype relationship, clinical features and diagnosis / Richard Imrich ... [et al.]. -- ilustr., aj fareb., obr. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Bratislava : A-medi management, 2021. -- s. 363-406. -- ISSN 1335-8359. -- Roč. 21, č. 9 (2021), s. 393-397

1. alkaptonúria - genetika - diagnostika - zobrazovanie diagnostické 2. homogentizát 1,2-dioxygenáza - genetika 3. mutácia 4. príznaky a symptómy 5. ochronóza 6. choroby kĺbov

I. Imrich, Richard
II. Zaťková, Andrea
III. Lukáčová, Oľga
IV. Lukáč, Jozef, 1951-2021
V. Sedláková, Jana
VI. Záňová, Elizabeth
VII. Maceková, Danka
VIII. Vlček, Miroslav
IX. Penesová, Adela
X. Rádiková, Žofia
XI. Popracová, Zuzana
XII. Ďurinová, Eva
XIII. Glasová, Helena
XIV. Ranganath, Lakshminaraya R.
XV. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Roč. 21, č. 9 (2021), s. 393-397

deficit oxidázy kyseliny homogentisovej