Dospelý pacient s chronickým zápalovým ochorením čreva a vrodenou imunodeficienciou: transplantácia krvotvorných buniek ako možnosť kuratívnej liečby = Adult patient with chronic inflammatory bowel disease and inborn error of immunity: hematopoietic stem cell transplantation as an option for curative treatment / Veronika Dobšinská ... [et al.]. -- ilustr., fareb. fotogr., grafy, tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Pediatria pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2022. -- s. 215-262. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 23, č. 6 (2022), s. 242-246

1. choroby čreva, zápalové - komplikácie 2. imunodeficiencie primárne 3. inhibítor apoptózových proteínov, viazaný na X-chromozóm - deficit 4. príznaky a symptómy 5. manažment farmakoterapie 6. transplantácia hematopoetických kmeňových buniek - metódy 7. komplikácie pooperačné 8. adolescent

I. Dobšinská, Veronika
II. Švec, Peter
III. Horáková, Júlia
IV. Ostró, Róbert
V. Pozdechová, Miroslava
VI. Boďová, Ivana
VII. Čižnár, Peter
VIII. Konečný, Michal
IX. Čierna, Iveta
X. Adamčáková, Jaroslava
XI. Füssiová, Mária
XII. Sýkora, Tomáš
XIII. Kolenová, Alexandra
XIV. Pediatria pre prax. -- Roč. 23, č. 6 (2022), s. 242-246

deficiencia XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis) - mutácia génu XIAP - c.389_392delACAG - p.Asp130Glyfs*11 - kazuistika