Počet záznamov: 1
A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene
- A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene / V. Bzdúch ... [et al.]. -- Obr., sch., tab. -- Res. angl. - Bibliogr. odkazy
In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Bratislava : Slovak Academic Press. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302
1. Rettov syndróm - komplikácie - diagnostika 2. analýza DNA, mutačná - metódy 3. zmena génového usporiadania 4. CpG ostrovy - genetika - imunológia 5. postihnutie intelektuálne - diagnostika - genetika 6. diagnostika prenatálna - metódy 7. u ženského pohlavia 8. Ukrajina 9. kazuistiky 10. kongres
I. Bzdúch, Vladimír
II. Záhoráková, Daniela
III. Grechanina, E.
IV. Zdibskaja, E.P.
V. Goldfarb, I.G.
VI. Zeman, Jiří, 1950-
VII. Martásek, Pavel, 1952-
VIII. Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách.AEWIEM (9.:2004:Stará Lesná, Slovensko)
IX. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302
616-008.9:575.113:061.3(477)
Počet záznamov: 1