Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype / M. Elleder ... [et al.]

In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Bratislava : Slovak Academic Press. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340

1. sfingomyelínfosfodiesteráza - deficit - použitie diagnostické 2. Niemannove-Pickove choroby - komplikácie - genetika 3. biológia molekulárna - metódy 4. javy biochemické - genetika - imunológia 5. poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - etiológia - genetika 6. fenotyp 7. prevalencia 8. abstrakt z kongresu

I. Elleder, Milan, 1938-
II. Pavlů-Pereira, H.
III. Asfaw, B.
IV. Poupětová, Helena, 1956-
V. Ledvinová, J.
VI. Sikora, J.
VII. Vanier, Marie T.
VIII. Zeman, Jiří, 1950-
IX. Novotná, Z.
X. Chudoba, D.
XI. Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách.AEWIEM (9.:2004:Stará Lesná, Slovensko)
XII. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340

616-056.7:575.113:061.3