Počet záznamov: 1  

Coffinov-Lowryho syndróm

  1. HesloCoffinov-Lowryho syndróm
    Heslo anglickyCoffin-Lowry Syndrome
    Vysvetľujúca pozn. v angl.A rare, X-linked INTELLECTUAL DISABILITY syndrome that results from mutations in the RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE gene. Typical manifestations of the disease include an intelligence quotient of less than 50, facial anomalies, and other malformations.
    Pozri aj (FX) v slov. proteín-S6-kinázy ribozómové
    Pozri aj (FX) v angl. Ribosomal Protein S6 Kinases
    Odkazy (1) - heslo MeSH
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.