porfýria, juhoafrický typ deficit protoporfyrinogén oxidázy deficit Ppox
Angl. X odkazy
Porphyria, South African Type
Vysvetľujúca pozn. v angl.
An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of protoporphyrinogen oxidase (EC 1.3.3.4) in the LIVER, the seventh enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include both neurological symptoms and cutaneous lesions. Patients excrete increased levels of porphyrin precursors, COPROPORPHYRINS and protoporphyrinogen.
Odkazy
(3) - ČLÁNKY
predmetové heslo
openseadragon
Počet záznamov: 1
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
