Krabbeho choroba Krabbeho syndróm (I) cerebrosclerosis acuta diffusa infantilis poliodystrophia cerebri progressiva infantilis skleróza sferoidálnych buniek difúzna leukodystrofia sferoidálnych buniek choroba z deficitu galaktozylceramidázy lipidóza galaktozylceramidová
Angl. X odkazy
Diffuse Globoid Body Sclerosis Galactosylceramidase Deficiency Disease Krabbe Disease
Vysvetľujúca pozn. v angl.
An autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency of GALACTOSYLCERAMIDASE leading to intralysosomal accumulation of galactolipids such as GALACTOSYLCERAMIDES and PSYCHOSINE. It is characterized by demyelination associated with large multinucleated globoid cells, predominantly involving the white matter of the central nervous system. The loss of MYELIN disrupts normal conduction of nerve impulses.
Pozri aj (FX) v slov.
galaktozylceramidáza
Pozri aj (FX) v angl.
Galactosylceramidase
Odkazy
(1) - ČLÁNKY
(1) - heslo MeSH
(1) - KNIHY
predmetové heslo
openseadragon
Počet záznamov: 1
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
