Počet záznamov: 1  

mukopolysacharidóza I

  1. Heslomukopolysacharidóza I
    Heslo anglickyMucopolysaccharidosis I
    Odkazymorbus Hurler-Scheie
    Pfaundlerov-Hurlerovej syndróm
    Hurlerovej syndróm
    Scheieho syndróm
    mukopolysacharidóza V
    lipochondrodystrofia
    Hurlerovej-Scheieho syndróm
    Angl. X odkazyHurler's Syndrome
    Hurler-Scheie Syndrome
    Lipochondrodystrophy
    Mucopolysaccharidosis V
    Pfaundler-Hurler Syndrome
    Scheie's Syndrome
    Vysvetľujúca pozn. v angl.Systemic lysosomal storage disease caused by a deficiency of alpha-L-iduronidase (IDURONIDASE) and characterized by progressive physical deterioration with urinary excretion of DERMATAN SULFATE and HEPARAN SULFATE. There are three recognized phenotypes representing a spectrum of clinical severity from severe to mild: Hurler syndrome, Hurler-Scheie syndrome and Scheie syndrome (formerly mucopolysaccharidosis V). Symptoms may include DWARFISM; hepatosplenomegaly; thick, coarse facial features with low nasal bridge; corneal clouding; cardiac complications; and noisy breathing.
    Pozri aj (FX) v slov. iduronidáza
    mukopolysacharidóza II
    Pozri aj (FX) v angl. Iduronidase
    Mucopolysaccharidosis II
    Odkazy (8) - ČLÁNKY
    (2) - heslo MeSH
    (2) - CiBaMed
    (1) - KNIHY
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko