Počet záznamov: 1  

Urbachova-Wiethova lipoidproteinóza

  1. HesloUrbachova-Wiethova lipoidproteinóza
    Heslo anglickyLipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe
    Odkazyproteinóza lipidová
    lipoproteinóza
    Urbachova-Wiethova choroba
    Angl. X odkazyLipoproteinosis
    Urbach-Wiethe Disease
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An autosomal recessive disorder characterized by glassy degenerative thickening (hyalinosis) of SKIN; MUCOSA; and certain VISCERA. This disorder is caused by mutation in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). Clinical features include hoarseness and skin eruption due to widespread deposition of HYALIN.
    Pozri aj (FX) v slov. syndróm hyalínovej fibromatózy
    Pozri aj (FX) v angl. Hyaline Fibromatosis Syndrome
    Odkazy (2) - ČLÁNKY
    (2) - heslo MeSH
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko