Počet záznamov: 1  

dystrofia myotonická

  1. Heslodystrofia myotonická
    Heslo anglickyMyotonic Dystrophy
    Odkazydystrophia myotonica
    Steinertova choroba
    dystrofia myotonická kongenitálna
    dystrofia myotonická vrodená
    myotonia atrophica
    myopatia myotonická proximálna
    Rickerov syndróm
    Angl. X odkazyDystrophia Myotonica
    Myotonic Dystrophy, Congenital
    Myotonic Myopathy, Proximal
    Steinert Disease
    Vysvetľujúca pozn. v angl.Neuromuscular disorder characterized by PROGRESSIVE MUSCULAR ATROPHY; MYOTONIA, and various multisystem atrophies. Mild INTELLECTUAL DISABILITY may also occur. Abnormal TRINUCLEOTIDE REPEAT EXPANSION in the 3' UNTRANSLATED REGIONS of DMPK PROTEIN gene is associated with Myotonic Dystrophy 1. DNA REPEAT EXPANSION of zinc finger protein-9 gene intron is associated with Myotonic Dystrophy 2.
    Pozri aj (FX) v slov. expanzia repetícií DNA
    myotonín proteínkináza
    expanzia trinukleotidových repetícií
    Pozri aj (FX) v angl. DNA Repeat Expansion
    Myotonin-Protein Kinase
    Trinucleotide Repeat Expansion
    Odkazy (46) - ČLÁNKY
    (3) - heslo MeSH
    (8) - CiBaMed
    (5) - KNIHY
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko