poruchy cyklu kyseliny močovej, vrodené poruchy močovinového cyklu porucha močovinového cyklu, vrodená
Angl. X odkazy
Inborn Urea Cycle Disorder Urea Cycle Disorders
Vysvetľujúca pozn. v angl.
Rare congenital metabolism disorders of the urea cycle. The disorders are due to mutations that result in complete (neonatal onset) or partial (childhood or adult onset) inactivity of an enzyme, involved in the urea cycle. Neonatal onset results in clinical features that include irritability, vomiting, lethargy, seizures, NEONATAL HYPOTONIA; RESPIRATORY ALKALOSIS; HYPERAMMONEMIA; coma, and death. Survivors of the neonatal onset and childhood/adult onset disorders share common risks for ENCEPHALOPATHIES, METABOLIC, INBORN; and RESPIRATORY ALKALOSIS due to HYPERAMMONEMIA.
Odkazy
(14) - ČLÁNKY
(1) - ELEKTRONICKÉ ZDROJE
predmetové heslo
openseadragon
Počet záznamov: 1
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
