Výsledky vyhľadávania
Názov Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Fajkusová Lenka
Jariabková Katarína
Schich Behúlová Darina
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 23-24 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá 7-dehydrocholesterolreduktáza - deficit * mutácia W151X Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - klinická, biochemická a molekulová diagnostika Súbež.n. Smith-Lemli-Opitz syndrome - an approach to the clinical, biochemical and molecular diagnosis Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Skokňová Martina
Kozák Libor 1960-2007
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 3 (2013), s. 149-154 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., grafy, obr., schéma Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
abnormality vrodené : diagnostika : patofyziológia
techniky klinické laboratórne
cholesterol : biosyntéza : deficit
spektrofotometria ultrafialová
patológia molekulárna
gény
mutácia
oxidoreduktázy
dehydrocholesteroly
Predmet.heslá 7-dehydrocholesterolreduktáza * hypocholesterolémia * diagnostika klinická * diagnostika biochemická * diagnostika molekulárna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-863X, 2018, roč. 13, č. 2, s. 97-99. [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1336-8168, 2019, roč. 20, č. 3, s. 136. článok