Výsledky vyhľadávania
Názov Čo sa môže skrývať za detskou mozgovou obrnou (pohľad klinického genetika) Súbež.n. What is hidden behind cerebral palsy Aut. údaje Mária Andrejková Autor Andrejková Mária
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 1, č. 2 (2006), s. 97-101 : obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.831-009.11-053.2:616.899 MeSH predmet. obrna mozgová : diagnostika : dieťa predškolského veku
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
stavy patologické, príznaky a symptómy
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
symptómy neurologické
symptómy behaviorálne
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá Cohenov syndróm * Sjogrenov-Marinescov syndróm Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ONDRIOVÁ, Iveta - CINOVÁ, Jana. Podpora komunikačných schopností u detí s poruchami autistického spektra. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-863X, 2017, roč. 12, č. 4, s. 210-213. 
článok
Názov Duplex methylation-specific semi-quantitative real-time PCR for cost-effective & time-efficient diagnostic screening of chromosome 15 and 14 imprinted regions Aut. údaje Ruszova, E. ... [et al.] Preklad Duplexná metylačne špecifická semikvantitatívna PCR v reálnom čase pre nákladovo a časovo efektívny diagnostický skríning imprintovaných oblastí chromozómu 15 a 14 Spoluautori Ruszová Ema
Sign. C 3033 Zdroj. dok. Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421. - Martin : Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Martine , 2015 . - Roč. 15, č. 3 (2015), s. 5-12 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl. MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15
chromozómy ľudské, pár 14
metylácia DNA
reakcia polymerázová reťazová, v reálnom čase
procesy epigenetické
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kritický region 15q11-13: naděje pro vysvětlení některých forem autizmu, epilepsie, kognitivních a behaviorálních problémů u dětí? Aut. údaje Hladíková A., Olosová Z. ... [et al.] Spoluautori Hladíková Andrea
Olosová Zuzana
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 16-17 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15 : genetika
mutácia
symptómy neurologické
poruchy motorické
poruchy kognitívne
symptómy behaviorálne
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá oblasť chromozómu 15q11-13 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárně-genetická studie příčin Prader-Williho a Angelmanova syndromu Súbež.n. Molecular genetic study of the Prader-Willi and Angelman syndrome Aut. údaje P. Čapková ... [et al.] Spoluautori Čapková P.
Vrtěl R.
Šantavá Alena
Zapletalová Jiřina 1954-
Kršiaková Jana
Hyjánek Jiří
Šantavý Jiří
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 144, č. 2 (2005), s. 113-118 : Obr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.89-008.1-07:577.21 MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
expresia génu : genetika
analýza cytogenetická
techniky molekulárnej diagnostiky
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok