Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Klúčové slová = "BPAN beta propeller protein associated neurodegeneration"
Názov NBIA - neurodegenerace s akumulací železa Súbež.n. NBIA - neurodegeneration with brain iron accumulation Aut. údaje Lenka Hvizdošová ... [et al.] Spoluautori Hvizdošová Lenka
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 285-288 : ilustr., obr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Videozáznam ku kazuistike nájdete na www.neurologiapreprax.sk. - Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 17, č. 5 (2016), s. 328-332. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. choroby neurodegeneratívne : genetika
preťaženie železom
gangliá bazálne
neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou
Predmet.heslá NBIA (neurodegeneration with brain iron accumulation) * PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration) * PLAN (phospholipase A2 associated neurodegeneration ) * MPAN (mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration) * BPAN (beta-propeller protein-associated neurodegeneration) * FAHN (fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration) * CoPAN (CoA synthase protein-associated neurodegeneration) * Kufor Rakeb syndrome * Woodhouse-Sakati syndrome * neuroferritinopatia * aceruloplazminémia * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Neurodegenerace asociovaná s beta-propellerovým genem - fenotyp pacientů v dětském věku Aut. údaje Bělohlávková A. ... [et al.] Spoluautori Bělohlávková Anežka
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 55-56 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby neurodegeneratívne
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá neurodegenerácia spojená s akumuláciou železa * neurodegenerácia spojená s beta-propellerovým proteínom * BPAN (beta-propeller protein-associated neurodegeneration) * mutácia génu WDR45 * obraz klinický Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY