Výsledky vyhľadávania
Názov Molekulargenetische Untersuchungen bei idiopathischer infantiler Hyperkalzämie Aut. údaje Caroline Dorothea Zeisbrich Preklad Molekulárno-genetický výskum idiopatickej infantilnej hyperkalciémie Autor Zeisbrich Caroline Dorothea
Vyd.údaje Marburg : Philipps-Universität , 2017. - 74 listov : ilustr. (niektoré fareb.), grafy, schémy, tab., 21 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., nem.. - Skratky. - Dátum obhájenia: 2. februára 2017 Kapitoly, články MeSH predmet. hyperkalciémia : genetika : dieťa
vitamín D3 24-hydroxyláza : genetika
mutácia
vitamín D : metabolizmus : biosyntéza : genetika
25-hydroxyvitamín D3 1-alfa-hydroxyláza : genetika
testovanie genetické
kalcitriol
vápnik
rachitída : prevencia a kontrola
Forma, žáner dizertácia vedecká
Predmet.heslá diagnostika molekulárno-genetická * CYP24A1 * CYP27B1 Jazyk dok. nemčina Krajina Nemecko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 33021 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Mutace CYP24A1 - překvapivá příčina hyperkalciurie, nefrokalcinózy a intermitentní hyperkalcémie Aut. údaje Krbcová M. ... [et al.] Spoluautori Krbcová M.
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 45., 2022, Horný Smokovec, Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 22, č. 9 (2022), s. 410 MeSH predmet. hyperkalciúria
hyperkalciémia
nefrokalcinóza
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu CYP24A1 * c.443T>C p.(Leu148Pro) * c.1186C>T p.(Arg396Trp) * kazuistika Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY