Výsledky vyhľadávania
Názov Myhreovej syndróm Aut. údaje Katarína Kušíková Autor Kušíková Katarína
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 2 (2019), s. 84-85 : ilustr., fotogr., obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy MeSH predmet. choroby spojivového tkaniva : vrodené : genetika : diagnostika
mutácia
Smad4 proteín
príznaky a symptómy
choroby genetické, vrodené
dieťa
Predmet.heslá Myhreovej syndróm Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Myhreovej syndróm: rôzne fenotypy jednej mutácie Aut. údaje Kušíková K., Weis D. Autor Kušíková Katarína
Spoluautori Weis Denisa 1969-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 36-37 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
choroby spojivového tkaniva : vrodené : genetika
Smad4 proteín : genetika
mutácia
fenotyp
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Myhreovej syndróm * mutácia génu SMAD4 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Najčastejšie genetické syndrómy asociované s vrodenými srdcovými chybami Súbež.n. Most common genetic syndromes associated with congenital heart defects Aut. údaje Michaela Lapšová, Peter Olejník Autor Lapšová Michaela
Spoluautori Olejník Peter
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 6 (2023), s. 258-264 : ilustr., fareb., fotogr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. chyby srdcové vrodené : patológia : terapia
choroby genetické, vrodené : patológia
Downov syndróm
Turnerov syndróm
DiGeorgeov syndróm
Noonanovej syndróm
Williamsov syndróm
Alagilleov syndróm
Marfanov syndróm
Predmet.heslá Kabuki syndróm * Myhreovej syndróm Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY