Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Heslá MeSH = "Niemannova Pickova choroba typ C genetika diagnostika farmakoterapia"
Názov Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C Súbež.n. A rare lysosomal disease - Niemann-Pick disease type C Aut. údaje Miriam Kolníková, Pavol Sýkora, Ivan Chalupa Autor Kolníková Miriam
Spoluautori Sýkora Pavol 1948-2020
Chalupa Ivan
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 6 (2009), s. 377-378 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl., slov. MeSH predmet. choroby lyzozómové : patofyziológia : diagnostika : terapia
Niemannova-Pickova choroba, typ C : genetika : diagnostika : farmakoterapia
mutácia
cholesterol
dieťa
adolescent
Predmet.heslá mutácia génu NPC1 * mutácia génu NPC2 * liečba redukujúca substrát * miglustat * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] DONÁTH, Vladimír (1949-). Diferenciálna diagnostika a epileptických záchvatov. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2015. ISSN 1335-9592, 2015, roč. 16, č. 2, s. 81-84. [4] BZDÚCH, Vladimír. 25 rokov liečby Gaucherovej choroby I. typu - úspechy a nové výzvy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-863X, 2016, roč. 11, č. 2, s. 88-91. 
článok