Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 8  
Váš dotaz: Heslá MeSH = "Praderovej Williho syndróm diagnostika"
  1. NázovDuplex methylation-specific semi-quantitative real-time PCR for cost-effective & time-efficient diagnostic screening of chromosome 15 and 14 imprinted regions
    Aut. údajeRuszova, E. ... [et al.]
    PrekladDuplexná metylačne špecifická semikvantitatívna PCR v reálnom čase pre nákladovo a časovo efektívny diagnostický skríning imprintovaných oblastí chromozómu 15 a 14
    Spoluautori Ruszová Ema
    Sign.C 3033
    Zdroj. dok. Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421. - Martin : Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Martine , 2015 . - Roč. 15, č. 3 (2015), s. 5-12  : ilustr., grafy, obr., sch., tab.
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl.
    MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
    Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
    chromozómy ľudské, pár 15
    chromozómy ľudské, pár 14
    metylácia DNA
    reakcia polymerázová reťazová, v reálnom čase
    procesy epigenetické
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovKritický region 15q11-13: naděje pro vysvětlení některých forem autizmu, epilepsie, kognitivních a behaviorálních problémů u dětí?
    Aut. údajeHladíková A., Olosová Z. ... [et al.]
    Spoluautori Hladíková Andrea
    Olosová Zuzana
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 16-17
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
    Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
    chromozómy ľudské, pár 15 : genetika
    mutácia
    symptómy neurologické
    poruchy motorické
    poruchy kognitívne
    symptómy behaviorálne
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá oblasť chromozómu 15q11-13
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovMolekulárně-genetická studie příčin Prader-Williho a Angelmanova syndromu
    Súbež.n.Molecular genetic study of the Prader-Willi and Angelman syndrome
    Aut. údajeP. Čapková ... [et al.]
    Spoluautori Čapková P.
    Vrtěl R.
    Šantavá Alena
    Zapletalová Jiřina 1954-
    Kršiaková Jana
    Hyjánek Jiří
    Šantavý Jiří
    Sign.C 536
    Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 144, č. 2 (2005), s. 113-118  : Obr., tab.
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaČeská republika
    PoznámkyRes. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy
    Systematika616.89-008.1-07:577.21
    MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
    Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
    expresia génu : genetika
    analýza cytogenetická
    techniky molekulárnej diagnostiky
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovPrader-Willi syndróm a súčasná úroveň diagnostiky v SR
    Súbež.n.Prader-Willy syndrom and simultaneous standart in SR
    Aut. údajeD. Ďurovčíková ... [et al.]
    Spoluautori Ďurovčíková Darina
    Kršiaková Jana
    Cisárik František
    Černáková Iveta
    Zmajkovičová Darina
    Fiedlerová K.
    Brejová Dorota
    Košťálová Ľudmila 1953-
    Sign.C 2867
    Zdroj. dok. Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : BONUS . - Roč. 12, č. 1 (2005), s. 23-26  : Obr., tab.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyRes. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy
    Systematika612.397.7-053.2-056.7
    MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika : terapia : dieťa
    techniky klinické laboratórne
    obezita : genetika : dieťa
    hormón rastový : použitie terapeutické
    hybridizácia in situ, fluorescenčná : metódy : využitie
    hypotónia svalová
    správanie súvisiace s príjmom potravy : novorodenec
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    Ohlasy[4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina - ČERNÁKOVÁ, Iveta - PETROVIČ, Robert - FUTAS, Ján. Syndrómy naliehajúcich génov s neurobehaviorálnou symptomatológiou. In Neurológia pre prax. ISSN 1335-9592, 2006, roč. 7, č. 2, s. 85-86; 88-89.
    [4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina - KOŠŤÁLOVÁ, Ľudmila. Poznámky k manažmentu komplexnej starostlivosti o pacientov s Praderovým-Williho syndrómom. In Detský lekár. ISSN 1335-0838, 2007, zv. 14, č. 1, s. 6-7.
    článok

    článok

  5. NázovPrader-Williho syndróm - genetické aspekty
    Aut. údajeJ. Kršiaková ... [et al.]
    Spoluautori Kršiaková Jana
    Mišovicová Nadežda
    Zibolen Mirko 1961-
    Cisárik František
    Čapková P.
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 504
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Systematika616.8:575.113:616-053.2:061.3
    MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika
    expresia génu : genetika
    cytogenetika : klasifikácia : metódy
    aberácie chromozómové
    diagnostika
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovPrader-Williho syndróm od dojčenského veku po dospelosť
    Aut. údajeDenisa Semková
    Autor Semková Denisa
    Spoluautori Čiljaková Miriam
    Sign.CP 2939K
    Zdroj. dok. Kompendium medicíny : review z odborných kongresov, zjazdov a sympózií . V. Popradské lekárske dni : 8. - 9. február 2019 Horný Smokovec : výber z prednášok. - ISSN 1336-4871. - Bratislava : MAFRA Slovakia , 2019 . - Č. Extra 6 [marec] (2019), s. 20-21  : ilustr., fareb. fotogr., obr., tab.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : komplikácie
    obezita morbídna : prevencia a kontrola : dojča : dieťa
    hormón rastový : použitie terapeutické
    intervencia včasná lekárska
    syndrómy spánkového apnoe
    faktory rizikové
    dojča
    dieťa
    Predmet.heslá Holmove kritériá * kazuistiky
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovPraderov-Williho syndróm u prepubertálnych detí
    Súbež.n.Prader-Willy syndrome in prepubertal children
    Aut. údajeD. Ďurovčíková ... [et al.]
    Spoluautori Ďurovčíková Darina
    Kršiaková Jana
    Zmajkovičová Darina
    Brejová Dorota
    Košťálová Ľudmila 1953-
    Čapková P.
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 473
    Jazyk dok.angličtina, slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Systematika616.89-008.1:575.113:061.3
    MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : farmakoterapia : genetika
    choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : komplikácie : genetika
    delécia chromozómová
    diagnostika
    skúšanie klinické ako téma
    hormón rastový : použitie terapeutické
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovSoučasný stav léčby poruch růstu
    Súbež.n.Current status of treatment of growth disorders
    Aut. údajeRenata Pomahačová
    Autor Pomahačová Renata 1962-
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 6 (2012), s. XXXVI-XL  : ilustr., fareb. grafy, obr.
    Zdroj. dok. Elektronická príloha . - tlačená  : ilustr., fareb. grafy, obr.
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    MeSH predmet. poruchy rastu : diagnostika : farmakoterapia
    hormón rastový ľudský : deficit
    hormón rastový : použitie terapeutické
    Praderovej-Williho syndróm : diagnostika
    Cushingov syndróm : diagnostika
    Turnerov syndróm : diagnostika : farmakoterapia
    choroby endokrinného systému : komplikácie
    puberta predčasná
    choroby kostí, vývinové
    rast a vývin : fyziológia
    dieťa
    adolescent
    Predmet.heslá Lériho-Weillov syndróm * vzrast nízky
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.