Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 2  
Váš dotaz: Klúčové slová = "Steelov syndróm"
  1. NázovSteelov syndróm - prvý prípad na Slovensku
    Aut. údajeL. Oravcová ... [et al.]
    Spoluautori Oravcová Lenka
    Skalická Katarína
    Pribilincová Zuzana
    Tichá Ľubica
    Hamidová Olívia
    Ilčík Milan
    Podracká Ľudmila
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 30
    MeSH predmet. choroby kostí, vývinové
    sekvenovanie exómové
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá dysplázie skeletálne * Steelov syndróm
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovSteelov syndróm: prvý prípad na Slovensku
    Aut. údajeOravcová L. ... [et al.]
    Spoluautori Oravcová Lenka
    Skalická Katarína
    Pribilincová Zuzana
    Tichá Ľubica
    Hamidová Olívia
    Ilčík Milan
    Podracká Ľudmila
    Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 86
    MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
    sekvenovanie exómové
    dieťa
    Heslá geogr. Slovensko
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá Steelov syndróm * dysplázie skeletálne * gén Col27A1 - variant c.1741C>T, p.(Glu581Lys) * gén Col27A1 - variant c.2858C>T, p.(Pro953Leu)
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.