Výsledky vyhľadávania
Názov GAI - distinct genotype and phenotype characteristics in reported Slovak patients Aut. údaje Lisyova J. ... [et al.] Preklad GAI - rozdielne genotypové a fenotypové vlastnosti u hlásených slovenských pacientov Spoluautori Lisyová Jana
Petrovič Robert
Juríčková Katarína
Brennerová Katarína
Urbanová Dagmar
Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2016 . - Vol. 117, no. 11 (2016), s. 631-638 : ilustr., niektoré fareb., grafy, tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : dieťa
glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
mutácia
farmakoterapia
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá acidúria glutárová I. typu - diagnostika, genetika, farmakoterapia * gén GCDH * mutácia c.1225G>A * mutácia c.1213dupA * kazuistiky Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
článok
Názov Možnosti prenatálnej genetickej diagnostiky organických acidúrií Súbež.n. The possibilities of prenatal diagnosis of organic aciduria Aut. údaje M. Gažo ... [et al.] Spoluautori Gažo Martin
Chandoga Ján 1950-
Štencl Peter 1951-
Maršík Ladislav
Greksová Katarína
Sysák Rastislav
Ďurechová Andrea
Oravec Jozef
Sign. C 2869 Zdroj. dok. Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : SAP , 2008 . - Roč. 15, č. 4 (2008), s. 145-148 : ilustr., grafy, tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : terapia
kyseliny : analýza : moč
diagnostika prenatálna
voda plodová
kyselina metylmalónová : analýza : moč
glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
Canavanovej choroba : diagnostika : terapia : novorodenec
Predmet.heslá acidúrie organické * acidúria glutarová * acidúria metylmalónová * acidúria fumarová Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pacient s glutarovou acidúriou typu I zachytený rozšíreným novorodeneckým metabolickým skríningom - prvý na Slovensku Aut. údaje Urbanová, D. ... [et al.] Spoluautori Urbanová Dagmar
Brennerová Katarína
Wlachovská Luďka
Dolníková Dana
Brucknerová Ingrid
Korporácia Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP : 15. október 20015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. S (2015), s. 13 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
skríning novorodenecký
choroby mozgu, metabolické vrodené
novorodenec
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá acidúria glutarová Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Riboflavín-senzitívna myopatia Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Górová Renáta
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia, 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 229-230 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
choroby s neskorým nástupom
choroby svalov : diagnostika : genetika : terapia
slabosť svalová : etiológia
deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný : genetika
mutácia
riboflavín
karnitín
diéta nízkotuková
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika * myopatia late-onset riboflavín-responzívna * mutácia génu ETFDH * MADD (multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency) * acidúria glutárová II. typu Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Sekundárny nález pri výraznej ketóze, alebo manifestácia metabolickej poruchy ? Súbež.n. Additional finding associated with severe ketosis or a metabolic disease presentation? Aut. údaje Filip Mičev ... [et al.] Spoluautori Mičev Filip
Maceková Dana
Hlavatá Anna
Górová Renáta
Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Kongres s medzinárodnou účasťou 14., 2022, Demänovská Dolina, Slovensko
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika [elektronický zdroj] : recenzovaný časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 2729-9201. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2022 . - Roč. 27, č. 2 (2022), 1 elektronický optický disk, s. 56-57 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. gastritída
gastroenteritída
príznaky a symptómy
biomarkery
ketóza
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá acidúria glutárová typ I * vyhodnotenie súboru pacientov Druh dok. Rozpis článkov z elektronických zdrojov Báza dát ELEKTRONICKÉ ZDROJE článok
Názov Význam rozšíreného novorodeneckého skríningu v klinickej praxi Aut. údaje Hlavatá A. ... [et al.] Spoluautori Hlavatá Anna
Chandoga Ján 1950-
Hálová Katarína
Honzík Tomáš
Korporácia Pediatrické dni 54., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 54. pediatrické dni : 24. - 25. apríl 2014, Hotel Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. S1 (2014), s. 26-27 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. skríning novorodenecký
smernice a odporúčania ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
kyseliny : moč
karnitín : analógy a deriváty : moč
acidóza
glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
lyázy : deficit
glutaráty
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistiky * acidúria glutarová * acidúria 3 hydroxy-3metyl-glutarová Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok