Výsledky vyhľadávania
Názov Pompeho choroba - kazuistika juvenilnej formy Súbež.n. Pompe disease - case report of the juvenile form Aut. údaje Katarína Okáľová ... [et al.] Spoluautori Okáľová Katarína
Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Holecová Viera
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 1 (2015), s. 46-48 : ilustr. (fareb.), fotogr., obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z: Neurologie pro praxi, roč. 16, č. 1 (2015), s. 48-50. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia : dieťa predškolského veku
alfa-glukozidázy : genetika
choroby svalov : diagnostika
mutácia
kreatínkináza : krv
choroby lyzozómové
dieťa predškolského veku
Predmet.heslá Pompeho choroba - juvenilná forma * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. 
článok
Názov Pompeho choroba (glykogenóza II. typu) - patogenéza, klinický obraz a aktuálne trendy v diagnostike a liečbe Súbež.n. Pompe disease (glycogenosis type II) - pathogenesis, clinical presentation and new trends in diagnosis and treatment Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 3 (2013), s. 153-159 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : etiológia : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : genetika : použitie terapeutické
slabosť svalová
príznaky a symptómy : dieťa : dospelý
techniky a postupy diagnostické
terapia enzýmová substitučná
dieťa
dospelý
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá Pompeho choroba Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - MEČIAROVÁ, Iveta - URMINSKÁ, Ivana - SOSKOVÁ, Miriam - CHANDOGA, Ján (1950-). Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2014. ISSN 1336-8621, 2014, roč. 9, č. 3, s. 157 a 159-164. [4] URMINSKÁ, Ivana - MEČIAROVÁ, Iveta - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - HERGOTTOVÁ, Andrea - RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter. Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-8621, 2015, roč. 10, č. 1, s. 31 a 33-35. [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. [4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - KUCHÁRIKOVÁ, Lucia - HANÁČKOVÁ, Eva - CHANDOGA, Ján (1950-) - HLAVATÁ, Anna. Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1336-4790, 2017, roč. 14, č. 5, s. 254-258. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - BALI HUDÁK, Marián - MARTINKA, Ivan. Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 4, s. 278-282 a 284. [4] HOLECOVÁ, Viera - GROSSMANOVÁ, Laura - KOTHAJ, Ján - MARTINÍKOVÁ, Martina - HLAVATÁ, Anna - VYŠEHRADSKÝ, Róbert - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ĎURINA, Pavol. Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1335-9592, 2023, roč. 24, č. 6, s. 420-422. článok