Výsledky vyhľadávania
Názov Absence of BRAF mutation in pheochromocytoma and paraganglioma Aut. údaje T. Vosecká ... [et al.] Preklad Absencia mutácie BRAF vo feochromocytóme a paraganglióme Spoluautori Vosecká Tatiana
Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2017 . - Vol. 64, no. 2 (2017), s. 278-282 : ilustr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy MeSH predmet. paraganglióm : diagnostika : genetika
feochromocytóm : diagnostika : genetika
proteíny protoonkogénové B-raf : genetika
mutácia
reakcia polymerázová reťazová, v reálnom čase
analýza DNA, sekvenčná
Predmet.heslá mutácia BRAF * mutácia BRAF V600E Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3 Súbež.n. Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations Aut. údaje Miriama Juhosová ... [et al.] Spoluautori Juhosová Miriama
Chandoga Ján 1950-
Ďurina Pavol
Gécová Dominika
Karlík Martin
Jezberová Michaela
Jurík M.
Štofko Juraj
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 2 (2020), s. 77-86 : ilustr., aj fareb., obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. hemangióm centrálneho nervového systému, kavernózny : genetika : diagnostika : terapia
testovanie genetické : metódy
gény : genetika
proteín KRIT1
analýza DNA, sekvenčná
reakcia polymerázová reťazová multiplexná
malformácie centrálneho nervového systému, cievne : etiológia : patofyziológia : zobrazovanie diagnostické
prevalencia
Predmet.heslá malformácia familiárna cerebrálna kavernózna * diagnostika molekulárno-genetická * kazuistiky * delécia 5 exónov v géne CCM1 * mutácia génu CCM3 - variant c.103C>T (p.Arg35*) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] KOZÁK, Ján - HALGAŠ, Filip - BUVALA, Ján - NOVOTNÝ, Martin. Supratentoriálny subkortikálny kavernóm s expanzívnym intracerebrálnym hematómom a mikrochirurgická liečba. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 2, s. 123-125. článok
Názov Detection of hypermethylation of p16 promoter region in gastrointestinal stromal tumors by methylation-specific PCR Aut. údaje Zora Lasabová ... [et al.] Preklad Detekcia hypermetylácie v oblasti promótora p16 použitím špecifickej metylačnej PCR v gastrointestinálnych stromálnych nádoroch Spoluautori Lasabová Zora
Tilandyová Petra
Vaňochová Andrea
Burjanivová Tatiana
Minárik Gabriel
Szépe Peter
Kajo Karol
Kajová Macháleková Katarína
Plank Lukáš 1951-
Sign. C 3033 Zdroj. dok. Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421. - Martin : Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Martine , 2008 . - Roč. 8, č. 2 (2008), s. 16-22 : ilustr., grafy, tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Systematika 616.33-006.6 * 575.113 MeSH predmet. nádory gastrointestinálne stromálne : diagnostika : genetika : patológia
gény supresorové nádorové
analýza DNA, sekvenčná
reakcia polymerázová reťazová
metylácia DNA
biomarkery nádorové
Predmet.heslá hypermetylácia p16 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] LASABOVÁ, Zora - TILANDYOVÁ, Petra - KAJO, Karol - ZUBOR, P. - BURJANIVOVÁ, T. - DANKO, Ján - PLANK, Lukáš. Hypermethylation of the GSTP1 promoter region in breast cancer is associated with prognostic clinicopathological parameters. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - Bratislava : AEPress, 2010. ISSN 0028-2685, 2010, vol. 57, no. 1, s. 35-40. [4] MICHALIGOVÁ, E. - JANUŠICOVÁ, V. - BRIENIKOVÁ, P. - KAPUSTOVÁ, I. - ŽÚBOR, Pavol - DANKO, Ján - LASABOVÁ, Zora. Využitie hypermetylácie génov PITX2 a RASSF1A v prevencii, diagnostike a určení prognózy u pacientok [i. e. pacientiek] s karcinómom mliečnej žľazy. In Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - Bratislava : SAP, 2010. ISSN 1335-0862, 2010, roč. 17, č. 2, s. 58-63. článok
Názov Detekce genetických změn u nízce diferencovaných a anaplastických karcinomů štítné žlázy pomocí sekvenování nové generace Aut. údaje Sýkorová V. ... [et al.] Spoluautori Sýkorová V.
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou 37., 2014, Žilina, Slovensko
Kongres Slovenskej lekárskej spoločnosti 18., 2014, Žilina, Slovensko
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . <XXXVII. endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou a XVIII. kongres Slovenskej lekárskej poločnosti : 9. - 11. október 2014, Žilina : abstrakty prednášok. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 14, č. S [kongr.] (2014), s. 12 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. nádory štítnej žľazy : genetika
karcinóm : genetika
analýza DNA, sekvenčná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá karcinóm anaplastický * karcinóm nízko diferencovaný Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika pacientov s Lynchovým syndrómom Súbež.n. Diagnostics of patients of Lynch syndrome Aut. údaje Katarína Závodná ... [et al.] Spoluautori Závodná Katarína
Vavrová Ľudmila
Hamidová Olívia
Markus Ján
Konečný Michal
Kajo Karol
Lohajová Behúlová Regína
Sign. C 3069 Zdroj. dok. Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 12, č. 6 (2017), s. 414-420 : ilustr., grafy, tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika : genetika
imunohistochémia
nestabilita mikrosatelitová
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
Predmet.heslá Lynchov syndróm * kritériá indikačné * Amsterdamské kritériá * Bethesda kritériá * mutácia BRAF V600E * metylácia promótora génu MLH1 * gény MMR (mismatch reparačné) * mutácia MMR génov * vyhodnotenie súboru pacientov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov DNA analysis of Y chromosomal AZF region Slovak population with fertility disorders Aut. údaje Behulova R. ... [et al.] Preklad DNA analýza AZF oblasti chromozómu Y v slovenskej populácii s poruchami plodnosti Spoluautori Lohajová Behúlová Regína
Strháková Ľubica
Boroňová Iveta
Cibulkova A.
Konečný Michal
Danišovič Ľuboš
Repiská Vanda
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2011 . - Vol. 112, no. 4 (2011), s. 183-187 : ilustr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH predmet. infertilita mužov : diagnostika : genetika
chromozóm Y
delécia chromozómová
analýza DNA, sekvenčná
reakcia polymerázová reťazová
azoospermia
oligospermia
Predmet.heslá mikrodelécie AZF časti chromozómu Y Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov DNA analýza monogénovej familiárnej hypercholesterolémie u slovenských pacientov Aut. údaje Balážiová D. ... [et al.] Spoluautori Balážiová D.
Vohnout Branislav
Staníková Daniela
Hučková Miroslava
Balogová Martina
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Rašlová Katarína
Gašperíková Daniela
Korporácia Slovenská kardiologická spoločnosť. Kongres 18., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2635 Zdroj. dok. Cardiology letters . XVIII. kongres Slovenskej kardiologickej spoločnosti : Bratislava, 10. - 12. október 2013 : abstrakty prednášok a posterov. - ISSN 1338-3655. - Bratislava : Slovenská kardiologická spoločnosť SLS , 2013 . - Vol. 22, no. S2 (2013), s. 8S-9S Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. hyperlipoproteinémia typu II
analýza DNA, sekvenčná
analýza DNA, mutačná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá hypercholesterolémia familiárna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dokument-orientierte Software-Komponenten als Werkzeuge zur Interpretation von Nukleinsäure- und Proteinsequenzen Aut. údaje Uwe Schöneberg Preklad Zložky softvéru orientované na zložky dokumentu ako nástroj interpretácie sekvencií nukleových kyselín a bielkovín Autor Schöneberg Uwe
Vyd.údaje Berlin : Freie Universität , 1998. - 90 s. : il. Jazyk dok. nemčina Krajina Nemecko Poznámky Bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 10.07.1998 Systematika 577.212.3:681.3(043.3) MeSH predmet. analýza proteínov, sekvenčná
analýza DNA, sekvenčná
analýza RNA, sekvenčná
projekt softvéru
počítače
dizertácie vedecké ako téma
údaje o sekvencii molekúl
zoradenie sekvenčné
Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 31077 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku Súbež.n. Duchenne muscular dystrophy - diagnostics and structure of molecular-genetics pathologies in Slovakia Aut. údaje Robert Petrovič, Mária Fischerová, Ján Chandoga Autor Petrovič Robert
Spoluautori Fischerová Mária
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 25-28 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
techniky molekulárnej diagnostiky
mutácia
dystrofín : genetika
reakcia polymerázová reťazová
analýza DNA, sekvenčná
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89. [1] BALÁŽOVÁ, Patrícia - VIESTOVÁ, Karin - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Dystrofinopatie. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně ; Praha : Galén, 2022. ISSN 0069-2328, 2022, roč. 77, č. 4, s. 198-205. [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe. In Všeobecný lekár : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 2729-9848, 2023, roč. 2, č. 1, s. 19-[25]. článok
Názov Duchenova svalová dystrofia - historický a súčasný prehľad molekulárnej diagnostiky Aut. údaje Fischerová M., Petrovič R., Chandoga J. Autor Fischerová Mária
Spoluautori Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 44-45 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
mutácia
techniky molekulárnej diagnostiky
analýza DNA, sekvenčná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok