Výsledky vyhľadávania
Názov 6. svetový kongres o Rettovom syndróme. Paríž 10. - 13. október 2008 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Roč. 4, č. 2 (2009), s. 104-105 : ilustr., fotogr., obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. kongres
Rettov syndróm : genetika
metyl-CpG-viažuci proteín 2
cyklín dependentná kináza 5
mutácia
Rozšírený názov Šiesty svetový kongres o Rettovom syndróme. Paríž 10. - 13. október 2008 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 20140523. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 6, s. 296-299. 
článok
Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Preklad Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Spoluautori Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH predmet. Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Heslá geogr. Ukrajina
Forma, žáner kazuistiky
kongres
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 20140523. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 6, s. 296-299. článok
Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Preklad Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Spoluautori Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Systematika (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH predmet. Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Heslá geogr. Ukrajina
Forma, žáner kazuistiky
abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aktuálny pohľad na indikácie bezlepkovej diéty Súbež.n. Current view of the indications gluten-free diet Aut. údaje Zuzana Havlíčeková ... [et al.] Spoluautori Havlíčeková Zuzana 1977-
Michnová Zuzana
Jakušová Ľubica
Bánovčin Peter 1954-
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 11, č. 5 (2016), s. 265-268 : ilustr., obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. diéta bezlepková : využitie
glutény
celiakia
ataxia mozočková
hypersenzitivita na obilie
dermatitída herpetiformná
Predmet.heslá ochorenia spôsobené gluténom - diagnostika, dietoterapia * ataxia cerebelárna gluténová * senzitivita gluténová neceliakálna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] PRŠO, Marek - BRNDIAROVÁ, Miroslava - KRÁĽOVÁ, Terézia - SUROVIAKOVÁ, Stanislava. Zmeny hodnôt hepatorenálneho indexu v jednotlivých obdobiach detského veku. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 20190316. ISSN 1336-863X, 2019, roč. 14, č. 1, s. 5-8. [4] SUCHÁ, Pavlína - HAVLÍČEKOVÁ, Zuzana (1977-) - KOSORÍNOVÁ, Daniela - DVORAN, Pavol. Celiakia a autoimunitné ochorenia štítnej žľazy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2022. ISSN 1336-863X, 2022, roč. 17, č. 6, s. 277-280. článok
Názov Akútna cerebellitída Aut. údaje Marta Miklošková, Katarína Balažovjechová Autor Miklošková Marta
Spoluautori Balažovjechová Katarína
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 21., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 18. -19. marec, 2011, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S1 (2011), s. 23 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. ataxia mozočková : etiológia : diagnostika : terapia
ataxia chôdze
choroba akútna
diagnostika diferenciálna
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá cerebelitída akútna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem Súbež.n. Molecular diagnosis of Rett syndrome: detection of the prevalent mutations in MeCP2 gene Aut. údaje Robert Rosipal ... [et al.] Spoluautori Rosipal Robert
Zeman Jiří 1950-
Hadač Jan 1954-
Mišovicová Nadežda
Nevšímalová Soňa 1940-
Martásek Pavel 1952-
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 15 (2001), s. 473-476 : Obr. Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Systematika (616.831-007.23+616-009.1):575.224.2 MeSH predmet. Rettov syndróm : genetika : patofyziológia : diagnostika
patológia klinická
gény
mutácia
DNA : krv
dieťa
adolescent
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] MARTÁSEK, Pavel. Rettův syndrom. In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - Brno : Medica Healthworld, 2009. ISSN 1210-7859, 2009, roč. 72/105, č. 6, s. 525-533. článok
Názov Angelmannův a Rettův syndrom - zhodnocení souboru pacientů a perspektivy další DNA diagnostiky Aut. údaje A. Zumrová ... [et al.] Spoluautori Zumrová Alena 1957-
Paulasová Schwabová Jaroslava
Kolečavová I.
Čalounová G.
Hedvičáková Petra
Záhoráková Daniela
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 11 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Systematika 616.899 * 061.3 MeSH predmet. Angelmanov syndróm : diagnostika : dieťa
Rettov syndróm : diagnostika : dieťa
diagnostika
analýza DNA, mutačná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Angelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života Súbež.n. Angelmanov syndrome - diagnostic pitfalls in the first months of life Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Jariabková Katarína
Čmelová Eleonóra
Mlkvá Iveta
Skokňová Martina
Kolníková Miriam
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 6 (2012), s. 277-279 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. Angelmanov syndróm : genetika : diagnostika : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
diagnostika diferenciálna : dieťa
abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
úsmev
smiech
hypotónia svalová
spazmy infantilné
ataxia
apraxie
strabizmus
dieťa
Predmet.heslá delécia 15q11-q13 maternálneho pôvodu * kazuistiky Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Ataxia - telangiestasia Podnázov genetics, neuropathology, and immunology of a degenerative disease of childhood proceedings of a conference held in Solvang, California, January 16-20, 1984 Aut. údaje edit. Richard A. Gatti, Michael Swift Preklad Ataxia teleangiektázia, genetika, neuropatológia a imunológia degeneratívnych chorôb u detí Ďalší autori Gatti Richard A. (Editor)
Swift Michael (Editor)
Vyd.údaje New York : Liss , 1985. - xxiii, 407 s. Edícia Kroc foundation series ; vol. 19
Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Systematika 616.831-009.26-097-0532.:616.13/.14-007.64:575.1(061.3) MeSH predmet. ataxia teleangiektázia : dieťa : imunológia
kongresy ako téma
ataxia teleangiektázia
ISBN 0-8451-0309-1 Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 38271 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Ataxia - teleangiectasia - kazuistika Aut. údaje M. Šimo ... [et al.] Spoluautori Šimo Martin
Hlubeková Andrea
Dvorák Miloslav 1954-
Horný Vlastimil
Frimmelová Patrícia
Gernáth Ľubomír
Carter Katarína
Kučera Cyprián
Šuchorová Jana
Korporácia Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 23., 2008, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 6., 2008, Martin, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXXIII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VI. martinské neuroimunologické dni : X. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 13.- 15. 3. 2008, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S1 (2008), s. 21-22 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy Systematika 616.8-009.26 * 061.3 MeSH predmet. ataxia teleangiektázia
fosfatidylinozitol-3-kinázy : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
kazuistiky
Predmet.heslá Henner-Louis-Barovej syndróm Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok