Výsledky vyhľadávania
Názov Hereditárne motorické axonopatie a neuronopatie Aut. údaje Ľubomír Lisý Autor Lisý Ľubomír 1940-
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 2 (2006), s. 75-78 : obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. slov. Systematika 616.8-009-056.7:575:612.822 MeSH predmet. choroba motorických neurónov : etiológia : genetika
mitochondriopatie : genetika
stres oxidačný
membrány mitochondriálne : patológia
transport axónový : genetika
RNA : genetika
paraplégia spastická dedičná : etiológia : genetika
Predmet.heslá axonopatie hereditárne motorické * neuronopatie hereditárne motorické * Charcotova-Marieho-Toothova choroba * skleróza amyotrofická laterálna * atrofia svalová spinálna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] BARTOŠ, Vladimír - HUŤKA, Zdenko - FEDOR, Marián - MIŠOVICOVÁ, Naďa - ADAMICOVÁ, Katarína - ADAMKOV, Marian. Pierre-Robinov komplex asociovaný s mnohopočetnými vrodenými malformáciami. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2007. ISSN 0069-2328, 2007, roč. 62, č. 12, s. 684-688. 
článok
Názov Liečba predsymptomatického dieťaťa so SMA typ II - kazuistika Aut. údaje Okáľová K., Tabačáková K., Trúsiková E. Autor Okáľová Katarína
Spoluautori Tabačáková Katarína
Trúsiková Eva
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 11 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : farmakoterapia : dojča
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá atrofia svalová spinálna typ 2 * osoby bez symptómov * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Raritná genetická príčina SMA typu 1: delécia exónov 2 až 5 SMN1 génu sprostredkovaná Alu-elementami Aut. údaje Giertlová M. ... [et al.] Spoluautori Giertlová Mária
Solár Peter
Minárik Gabriel
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 16-17 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika
delécia génu
proteín prežívania motorického neurónu 1
Alu-elementy
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá atrofia svalová spinálna typ 1 * delécia exónov 2 až 5 génu SMN1 sprostredkovaná Alu-elementami * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok